Το σύνδρομο Jacobsen είναι μία σπάνια συγγενής νόσος η οποία προκύπτει από την διαγραφή κάποιων γονιδίων από το χρωμόσωμα 11. Η συχνότητα...

Τι είναι μια σπάνια ασθένεια; Μια σπάνια ασθένεια ορίζεται ως μια πάθηση που επηρεάζει λιγότερα από 200.000 άτομα στις ΗΠΑ. Αυτός ο...

Η αμυλοείδωση είναι σπάνια ασθένεια που εμφανίζεται όταν οι πρωτεΐνες που ονομάζονται ινίδια αμυλοειδούς συγκεντρώνονται στα όργανα. Τα...

Το Σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική ασθένεια που οφείλεται σε ανωμαλία ή μετάλλαξη του γονιδίου FBN1, το οποίο βρίσκεται στο...