• Σάββας Γρηγοριάδης

Σύνδρομο Jacobsen

Το σύνδρομο Jacobsen είναι μία σπάνια συγγενής νόσος η οποία προκύπτει από την διαγραφή κάποιων γονιδίων από το χρωμόσωμα 11. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου εκτιμάται σε περίπου 1/100.000 γεννήσεις.


Η διαγραφή αυτή μπορεί να κυμαίνεται από 5 εκατομμύρια έως 16 εκατομμύρια ζεύγη DNA και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από τον αριθμό των διαγραφών.


Ένα από τα αρχικά συμπτώματα που παρατηρούνται σε ασθενείς με το σύνδρομο Jacobsen είναι η προ- και μεταγεννητική καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Τα άτομα αυτά έχουν σοβαρές διανοητικές αναπηρίες που επηρεάζουν τόσο την ομιλία όσο και τις κινητικές ικανότητες αλλά και δυσμορφικά χαρακτηριστικά, όπως για παράδειγμα μακροκεφαλία και τριγωνοκεφαλία.


Επίσης, οι ασθενείς συχνά εμφανίζουν δυσπλασίες της καρδιάς, των νεφρών, του γαστρεντερικού σωλήνα, των γεννητικών οργάνων, του κεντρικού νευρικού συστήματος και του σκελετού.


Η διάγνωση του συνδρόμου είναι εξαιρετικά δύσκολη καθώς πρόκειται για μία σπάνια γενετική διαταραχή. Εφόσον παρατηρηθεί κάτι ασυνήθιστο κατά τη διάρκεια προγεννητικού ελέγχου με υπέρηχο, τότε γίνονται περαιτέρω εξετάσεις για τη διαπίστωση ύπαρξης ή μη του συνδρόμου.


Καθώς δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Jacobsen, η μέριμνα επικεντρώνεται στην αντιμετώπιση των επιπλοκών υγείας που προκύπτουν. Το προσδόκιμο ζωής των παιδιών με αυτή την πάθηση είναι άγνωστο, αλλά τα άτομα μπορούν να φτάσουν μέχρι την ενηλικίωση. Πολλοί ενήλικες με σύνδρομο Jacobsen μπορούν να ζήσουν ευτυχισμένες, ικανοποιητικές και ημι-ανεξάρτητες ζωές.