Τι είναι μια σπάνια ασθένεια;
Μια σπάνια ασθένεια ορίζεται ως μια πάθηση που επηρεάζει λιγότερα από 200.000 άτομα στις ΗΠΑ. Αυτός ο ορισμός δημιουργήθηκε από το Κογκρέσο στο Orphan Drug Act του 1983. Οι σπάνιες ασθένειες έγιναν γνωστές ως ορφανές ασθένειες, επειδή οι εταιρείες ναρκωτικών δεν ενδιαφέρονται να τις υιοθετήσουν για να αναπτύξουν θεραπείες, λόγω μικρού εμπορικού κοινού. Ο νόμος για τα ορφανά φάρμακα δημιούργησε οικονομικά κίνητρα για να ενθαρρύνει τις εταιρείες να αναπτύξουν νέα φάρμακα για σπάνιες ασθένειες. Ο ορισμός των σπάνιων ασθενειών ήταν απαραίτητος για να καθοριστεί ποιες προϋποθέσεις θα μπορούσαν να πληρούν τα νέα προγράμματα κινήτρων.
Άλλες χώρες έχουν τους δικούς τους επίσημους ορισμούς για μια σπάνια ασθένεια. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση, μια ασθένεια ορίζεται ως σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερα από 1 στα 2.000 άτομα.
Πόσες σπάνιες ασθένειες υπάρχουν;
Μπορεί να υπάρχουν και 7.000 σπάνιες ασθένειες. Ο συνολικός αριθμός των Αμερικανών που ζουν με μια σπάνια ασθένεια εκτιμάται μεταξύ 25-30 εκατομμυρίων. Αυτή η εκτίμηση έχει χρησιμοποιηθεί από την κοινότητα των σπάνιων ασθενειών για αρκετές δεκαετίες για να τονίσει ότι ενώ οι μεμονωμένες ασθένειες μπορεί να είναι σπάνιες, ο συνολικός αριθμός των ατόμων με μια σπάνια ασθένεια είναι μεγάλος.
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, εντοπίζονται μόνο μερικοί τύποι σπάνιων ασθενειών κατά τη διάγνωση ενός ατόμου. Αυτές περιλαμβάνουν ορισμένες μολυσματικές ασθένειες, γενετικές ανωμαλίες και καρκίνους. Επειδή δεν εντοπίζονται οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες, είναι δύσκολο να προσδιοριστεί ο ακριβής αριθμός σπάνιων ασθενειών ή πόσα άτομα επηρεάζονται.
Τι προκαλεί σπάνιες ασθένειες;
Υπάρχουν πολλές διαφορετικές αιτίες σπάνιων ασθενειών. Η πλειοψηφία πιστεύεται ότι είναι γενετική, που προκαλείται άμεσα από αλλαγές στα γονίδια ή τα χρωμοσώματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γενετικές αλλαγές που προκαλούν ασθένειες μεταδίδονται από τη μία γενιά στην άλλη. Σε άλλες περιπτώσεις, εμφανίζονται τυχαία σε ένα άτομο που είναι το πρώτο σε μια οικογένεια που έχει διαγνωστεί.
Πολλές σπάνιες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων λοιμώξεων, ορισμένων σπάνιων καρκίνων και ορισμένων αυτοάνοσων ασθενειών, δεν κληρονομούνται. Ενώ οι ερευνητές μαθαίνουν περισσότερα κάθε χρόνο, η ακριβής αιτία πολλών σπάνιων ασθενειών είναι ακόμα άγνωστη.
