Το Σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική ασθένεια που οφείλεται σε ανωμαλία ή μετάλλαξη του γονιδίου FBN1, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15 και απαντάται 1/5.000 γεννήσεις.
Το ελαττωματικό γονίδιο FBN1 είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης του συνδετικού ιστού που ονομάζεται fibrillin-1. Στα άτομα με το σύνδρομο, η πρωτεΐνη αυτή παράγεται σε ανεπαρκή ποσότητα. Συνήθως κληρονομείται από τον ένα γονέα που το έχει ή από ένα γονέα που φέρει το ελαττωματικό γονίδιο στο σπέρμα ή το ωάριο. Η ονομασία του οφείλεται στον Αντουάν Μαρφάν που περιέγραψε για πρώτη φορά το σύνδρομο.
Το σύνδρομο εκδηλώνεται στους ιστούς υποστήριξης του οργανισμού: στα οστά, τους αρθρωτικούς συνδέσμους και τους συνδετικούς ιστούς. Αποτέλεσμα είναι η υπερευλυγισία των συνδέσμων, η διαταραγμένη ανάπτυξη των οστών, ενώ συνυπάρχουν προβλήματα από τα μάτια, τους πνεύμονες και την καρδιά, τα τελευταία είναι και αυτά που κατά κύριο λόγο είναι απειλητικά για τη ζωή.
Πιο συγκεκριμένα, οι ασθενείς παρουσιάζουν ανεπάρκεια της μιτροειδούς βαλβίδας που ίσως να χρήζει χειρουργικής επέμβασης. Αυτό όμως που μπορεί κυριολεκτικά να αποβεί μοιραίο για τους ασθενείς, ανεξαρτήτως ηλικίας, είναι τα ανευρύσματα και οι διαχωρισμοί της αορτής.
Είναι χαρακτηριστικό ότι το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με αυτό το σύνδρομο έχει αυξηθεί από τα 50 έτη το 1972 στα 70 έτη σήμερα, χάρη στα κέντρα Μάρφαν που έχουν ιδρυθεί σε ολόκληρο το δυτικό κόσμο.
Η αναγνώριση των σημείων του συνδρόμου Marfan είναι σημαντική για την πρόληψη και τη θεραπεία σοβαρών και ακόμη και απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών. Τα άτομα με σύνδρομο Marfan είναι συχνά ψηλά και λεπτά, με πολύ μακριά χέρια, πόδια, και δάχτυλα. Τα άτομα που ενδέχεται να έχουν σύνδρομο Marfan πρέπει να αξιολογούνται για να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου πιθανών καρδιακών προβλημάτων - τουλάχιστον 90% των ανθρώπων με σύνδρομο Μάρφαν θα έχουν επιπλοκές στην καρδιά. Δεν είναι πάντα εύκολο να διαγνωστεί το σύνδρομο Marfan επειδή επηρεάζει τον καθένα λίγο διαφορετικά.
