Ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Στην πλειονότητά τους τα σπάνια νοσήματα είναι γενετικής φύσεως. Πολλές φορές όμως μπορεί να οφείλονται στην έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή κατά τη διάρκεια της ζωής του ασθενή, σε συνδυασμό συχνά με γενετική προδιάθεση. Τα νοσήματα αυτά συμπεριλαμβάνουν, μεταξύ άλλων, σπάνιες µορφές καρκίνου, αυτοάνοσα νοσήµατα, συγγενείς δυσπλασίες, και λοιµώδεις νόσους. Ορισμένες σπάνιες ασθένειες ενδέχεται να είναι συμβατές με ένα φυσιολογικό τρόπο ζωής, εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και αντιμετωπιστούν καταλλήλως. Παρά τη σπανιότητά τους, ο αριθμός των ασθενών που νοσούν είναι συνολικά υψηλός, καθώς υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι σπάνιων παθήσεων. Βάσει στατιστικών στοιχείων του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων, οι Σπάνιες Παθήσεις ανέρχονται σε 6.000 - 8000 και αφορούν σε περίπου 30.000.000 ασθενείς στην Ευρώπη. Για πολλά από αυτά νοσήματα δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία και η αγωγή είναι κυρίως υποστηρικτική. Χαρακτηριστικό είναι ότι από τις σπάνιες παθήσεις που είναι γνωστές μέχρι σήμερα, υπάρχουν θεραπείες μόνο για τις 200-300. Εν όψει της παγκόσμιας ημέρας σπάνιων ασθενειών, σε επόμενες αναρτήσεις μας θα αναλύσουμε διάφορα σπάνια νοσήματα που επηρεάζουν την καρδιά.
