Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μία νόσος του καρδιακού μυός που κάνει το τοίχωμα της καρδιάς πιο παχύ από το φυσιολογικό. Είναι κατά βάση κληρονομική νόσος, οφείλεται δηλαδή σε κάποια ελαττωματικά γονίδια τα οποία κληροδοτούνται από γενιά σε γενιά. Επειδή τα τοιχώματα της καρδιάς και κυρίως της αριστερής κοιλίας γίνονται πιο παχιά, αυτό μπορεί να δυσκολέψει την καρδιακή λειτουργία. Η διαταραχή αυτή γίνεται εμφανής συνήθως κατά την εφηβεία και μπορεί να διαγνωστεί από τα συμπτώματα, από κάποιο καρδιακό φύσημα ή από ένα ύποπτο ηλεκτροκαρδιογράφημα.
Η νόσος κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί έχει 50% πιθανότητες να κληρονομήσει τη νόσο. Εάν κάποιο μέλος της οικογένειας δεν κληρονομήσει τη νόσο δεν την μεταδίδει στα παιδιά του. Επίσης τα άτομα που έχουν κληρονομήσει τη νόσο δεν σημαίνει ότι θα την εκδηλώσουν στον ίδιο βαθμό και με τα ίδια συμπτώματα με τον γονέα. Εκτός από την κληρονομικότητα υπάρχουν και κάποιες παθήσεις όπως η αρρύθμιστη αρτηριακή υπέρταση, η στένωση της αορτικής βαλβίδας καθώς επίσης και η έντονη και συνεχής άσκηση κυρίως σε αθλήματα δύναμης.
Συμπτώματα
Πολλοί πάσχοντες από υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να μην εμφανίσουν ποτέ κάποια συμπτώματα, ωστόσο κάποιοι άλλοι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα, τα οποία ενδεχομένως να επιδεινώνονται με την πρόοδο της νόσου. Σε αυτά τα συμπτώματα συμπεριλαμβάνονται: - Πόνος στο στήθος ιδίως κατά την άσκηση αλλά και σε καταστάσεις ηρεμίας όπως μετά π.χ. από την κατανάλωση μεγάλων γευμάτων. - Δύσπνοια ιδίως στην άσκηση - Εύκολη κόπωση και αδυναμία - Λιποθυμία
Επιπλοκές
Οι περισσότεροι ασθενείς δεν εμφανίζουν κάποιο σοβαρό πρόβλημα υγείας, ενδεχομένως όμως να υπάρξουν κάποιες επιπλοκές στις οποίες περιλαμβάνονται - Κολπική μαρμαρυγή - Μπλοκαρισμένη ροή αίματος - Προβλήματα της μιτροειδούς βαλβίδος - Καρδιακή ανεπάρκεια - Αιφνίδιος θάνατος
Διάγνωση
Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια διαγιγνώσκεται με βάση το ιατρικό ιστορικό, την φυσική εξέταση, ηλεκτροκαρδιογράφημα και το υπερηχογράφημα καρδιάς. Επιπλέον εξετάσεις που μπορεί να απαιτηθούν είναι εξετάσεις αίματος, δοκιμασία κοπώσεως, η αξονική τομογραφία καρδιάς και στεφανιογραφία.
Θεραπεία
Η θεραπεία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας στοχεύει κατά κύριο λόγο στην ανακούφιση από τα συμπτώματα, τον περιορισμό της εξέλιξης της νόσου και την πρόληψη των σοβαρών επιπλοκών όπως οι αρρυθμίες και ο αιφνίδιος θάνατος. Η θεραπευτική αγωγή που θα δώσει ο θεράπων ιατρός εξαρτάται από την βαρύτητα της νόσου αλλά και σε ποιο στάδιο βρίσκεται αυτή. Για τα αρχικά στάδια η μεταβολή στον τρόπο ζωής και μία ήπια φαρμακευτική αγωγή για τον έλεγχο των συμπτωμάτων αρκούν ώστε ο ασθενής να ζήσει μία φυσιολογική ζωή. Για πιο προχωρημένες περιπτώσεις ενδείκνυται η εμφύτευση απινιδωτή ώστε να προληφθεί ο αιφνίδιος θάνατος. Όταν υπάρχει μεγάλη πάχυνση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί είτε με χειρουργική επέμβαση (διαφραγματική μυεκτομή) είτε με την έγχυση μικρής ποσότητας αλκοόλης στον διαφραγματικο κλάδο της στεφανιαίας αρτηρίας, με σκοπό να νεκρωθεί τμήμα του διαφράγματος.
